Zadaj Pytanie

Wyślij

Badania naukowe

Wady kostne kręgosłupa

Szanowni Państwo,


Uprzejmie informujemy, że Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu współpracując z Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) realizuje projekt naukowy pt. „Próba zrozumienia podłoża molekularnego strukturalnych wad kostnych kręgosłupa u człowieka” (NCN 2020/37/B/NZ5/03693).

Celem projektu jest poznanie nowych genów odpowiedzialnych za strukturalne wady kostne kręgosłupa człowieka.

Badaniami są obejmowani pacjenci, u których rozpoznano jedną z poniżej wymienionych wad układu kostnego:

  • Zespół zrośnięcia kręgów szyjnych (zespół Klippela-Feila)
  • Zrośnięcie kręgów połowiczych lub niedokonany podział
  • Wrodzony kręgozmyk
  • Wrodzona wada odc. lędźwiowo-krzyżowego
  • Wrodzona spondyloliza
  • Platyspondyloza
  • Wrodzone skrzywienie boczne kręgosłupa
  • Kręgi nadliczbowe (2 lub więcej)
  • Tylno-boczne skrzywienie kręgosłupa
  • Półkręgi
  • Kręg połowiczy (min. 2 kręgi)
  • Wrodzony brak kręgów
  • Wrodzone skrzywienie boczne kręgosłupa
  • Wrodzone wady kręgów krzyżowych
  • Wrodzony zrost kręgosłupa
  • Niewykształcenie kości krzyżowej
  • Wrodzony garb
  • Wrodzone wady innych kręgów
  • Wrodzona kifoza
  • Wrodzona lordoza

Badania prowadzone są przy użyciu najnowocześniejszej metody diagnostyki genetycznej, tj. sekwencjonowania genomowego (WGS) i wymagają pobrania próbki krwi od pacjenta, a zazwyczaj także od jego rodziców. Wynik badania jest bardzo ważny do określenia przyczyny choroby, leczenia lub odpowiedniego postępowania z pacjentem i odpowiedzi na pytanie, czy zaburzenie to może powtórzyć się w rodzinie. Jest on istotny nie tylko w przypadku rodzinnego występowania wady, ale także w przypadkach sporadycznych, w których dziecko jest jedyną osobą z wadą wrodzoną w rodzinie.

Badanie pacjentów będzie wymagało uprzedniej kwalifikacji pacjenta do projektu. Po zakwalifikowaniu zalecana będzie wizyta w poradni genetycznej Centrum Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu, podczas której pobrana zostanie krew do badań genetycznych. Zarówno badania, jak i porada genetyczna są bezpłatne.

Jeśli są Państwo zainteresowani udziałem w projekcie, uprzejmie prosimy o kontakt z:
mgr Anną Szoszkiewicz nr tel. 605 745 026 lub
prof. dr hab. n. med. Aleksandrem Jamsheerem, lekarz specjalista genetyki klinicznej, kierownik projektu a.jamsheer@genesis.pl

Szczegółowe informacje dotyczące projektu:
genesis.pl/o-nas/projekty/badania-genetyczne-u-pacjentow-z-wadami-kregow

prof. dr hab. n. med. Aleksander Jamsheer
Kierownik Projektu

Projekt uzyskał zgodę Komisji Bioetycznej. Wszystkie dane dotyczące osób badanych i wyniki badań objęte są tajemnicą lekarską. 

Aktualności

Postęp w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich

03 stycznia 2024

Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, podsumowuje realizację Planu dla Chorób Rzadkich w 2023 roku.

Czytaj dalej

Wszelkie prawa zastrzeżone. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych © 2017.

Realizacja: