Aktualności
Genetyka - Fakty i Mity na Dzień Chorób Rzadkich 2020!
Z okazji Dnia Chorób Rzadkich, który w tym roku przypada na 29 lutego, cały magazyn Genetyka - Fakty i Mity został poświęcony chorobom rzadkim! Magazyn ten powstał z inicjatywy grupy naukowców, z głównym zaangażowaniem Dr Pauli Dobosz, zajmujących się biologią molekularną i genetyką. Jest to dopiero drugie wydanie, ale zgodnie z obietnicą Redakcji - w każdym kolejnym wydaniu ukaże się artykuł o innej chorobie rzadkiej. Warto zatem zapisać się do magazynu i poszerzać swoją wiedzę w oparciu o rzetelne źródło.
Artykuły są pisane przystępnym językiem - łatwym do zrozumienia dla szerokiej grupy odbiorców. Oprócz tematyki chorób genetycznych, poruszane są także aspekty diagnostyki molekularnej, genetyki nowotworów, immunoonkologii, farmakogenomiki, bioinformatyki, neurogenetyki i przyszłości m.in. terapii genetycznych. Ponadto można też poznać historię genetyki oraz unikatowe opowiadania o życiu pacjentów. Obydwa wydania są okraszone tematycznymi infografikami, które ułatwiają zapamiętanie kluczowych pojęć.
W bieżącym numerze przeczytamy następujące artykuły:
-
Czy choroby rzadkie naprawdę są rzadkie?
-
Jak ważna jest dobra diagnostyka? Doceniamy jej wartość zwłaszcza wtedy, gdy okazuje się, że nasze dziecko jest poważnie chore.
-
Zespół Möbiusa – wrodzony paraliż twarzy.
-
Naprzemienna hemiplegia dziecięca – AHC.
-
Osobliwe przypadki genetyczne, czyli choroby rzadkie, których prawdopodobnie nie znasz.
-
Przepis na życie i błędy, które mogą się w nim pojawić – czyli metody wykorzystywane w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich.
-
Czy Chopin miał chorobę genetyczną? Czyli kilka słów o klinice mukowiscydozy.
-
Czy strach może mieć związek z rzadką chorobą genetyczną?
-
Co się dzieje naprawdę, kiedy (o)puszczają nam(nas) nerwy?
-
CFTR, czyli jeden z najczęściej badanych genów w świecie diagnostyki genetycznej.
-
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva w Polsce, czyli Stowarzyszenie FOP Polska.
-
Człowiek, który poświęcił swoje życie jednej chorobie: FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva).
-
Tkanka cenniejsze niż złoto, czyli czym jest biobank?
-
Nie jeden, a dziewięć nowotworów złośliwych.
-
Zebra miedzy kucykami, czyli genetyk wśród diagnostów laboratoryjnych.
-
S01E02: Transport.
-
Polecana książka: Paul A. Offit "Pandora's Lab".
Magazyn dostępny na stronie:
Aktualności
Czynniki ryzyka wad ubytkowych kończyn - Nowa publikacja
17 lutego 2021Zapraszamy do zapoznania sie z nowymi doniesieniami naukowymi dotyczącymi matczynych czynników ryzyka występowania wad ubytkowych kończyn. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) sugerują, że częstość występowania wad ubytkowych…
Wrodzone Wady Rozwojowe
Wrodzone wady rozwojowe występują u 2-4% noworodków, będąc zasadniczą przyczyną zgonów niemowląt.
Dla Rodziców
Poradnie genetyczne i stowarzyszenia dla osób z wadami wrodzonymi w Polsce.
Dla Lekarzy
Zgłaszanie wrodzonych wad rozwojowych u dzieci na formularzach zgłoszeń oraz drogą elektroniczną.